Так как «виновник» развития хореи Гентингтона ген HTT известен и достаточно неплохо изучен, весьма логично предположить, что нацеливание на ген HTT может увенчаться успехом и привести к восстановлению нормальных функций белка и излечению пациента.
Преимущества технологии праймированного редактирования заключаются в более точной вставке или удалении коротких последовательностей, что может способствовать разрушению промотора, а также изменять сайты сплайсинга, в результате снижая экспрессию мутантного белка.
Подобный подход уже сработал относительно другого заболевания, связанного со старением - Прогерией Хатчинсона-Гилфорда. У модельных мышей получилось добиться 20-60% коррекции в различных тканях, что благотворно сказалось на их жизнеспособности и увеличило среднюю продолжительность их жизни.
Что касается хореи Гентингтона и сходных заболеваний, будущее определенно за технологиями генетического редактирования. К сожалению, до использования этих методик на пациентах еще далеко, однако вектор работ уже намечен, а успехи экспериментов на модельных животных очевидны.
*Хорея Гентингтона – аутосомное нейродегенеративное заболевание, при котором наблюдается чрезмерное увеличение количества тринуклеотидных CAG-повторов в гене HTT. Белок гентингтин (HTT) дикого типа участвует во множестве различных клеточных процессах, среди которых клеточное деление, везикулярный транспорт, аутофагия и другие. Однако мутантный белок HTT не просто не справляется со своими нормальными функциями, но и наносит организму ущерб.
